Informacje o wątrobowej postaci niedoboru alfa-1-antytrypsyny

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (AATD) jest chorobą genetyczną, która może wpływać na wątrobę i/lub płuca.1 U niektórych osób AATD prowadzi do choroby wątroby, zwanej również wątrobową postacią niedoboru alfa-1-antytrypsyny.

Wątrobowa postać niedoboru alfa-1-antytrypsyny występuje, gdy nieprawidłowe białko gromadzi się w wątrobie i z czasem uszkadza komórki wątroby.2 Nie u wszystkich osób z AATD rozwija się choroba wątroby, ale w niektórych przypadkach uszkodzenie to może prowadzić do poważnych powikłań wątrobowych.

Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia wątrobowej postaci niedoboru alfa-1-antytrypsyny i trwają badania naukowe, aby lepiej zrozumieć tę chorobę.

Jak postępuje wątrobowa postać niedoboru alfa-1-antytrypsyny?

Przyczyna

Wątrobowa postać niedoboru alfa-1-antytrypsyny wyróżnia się tym, że ma podłoże genetyczne, co oznacza, że jest to schorzenie wrodzone i dziedziczone w rodzinie.

Progresja

Wątrobowa postać niedoboru alfa-1-antytrypsyny często postępuje wolniej niż inne choroby wątroby. U niektórych osób mogą występować minimalne problemy z wątrobą, podczas gdy u innych może rozwinąć się ciężka postać choroby.3

Leczenie

Podczas gdy w przypadku innych chorób wątroby istnieją konkretne metody leczenia ukierunkowane na ich przyczyny, obecne metody leczenia wątrobowej postaci niedoboru alfa-1 koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów.4

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Chociaż u wielu pacjentów z wątrobową postacią niedoboru alfa-1-antytrypsyny nie występują żadne objawy, choroba ta może wywoływać takie objawy, jak:4

Żółtaczka lub zażółcenie skóry bądź oczu

Wymioty z krwią lub krew w stolcu

Uczucie zmęczenia (męczliwość)

Swędzenie i wysypka

Słaby apetyt

Ból lub obrzęk żołądka bądź nóg

Sprawdź, czy się wstępnie kwalifikujesz

Jak rozpoznaje się wątrobową postać niedoboru alfa-1-antytrypsyny?

Rozpoznanie to jest zwykle stawiane przez hepatologa, który jest lekarzem specjalizującym się w leczeniu chorób wątroby. W przypadku podejrzenia problemów z wątrobą pacjenci mogą zostać skierowani do hepatologa przez swojego lekarza pierwszego kontaktu.

Rozpoznanie wątrobowej postaci niedoboru alfa-1-antytrypsyny może wymagać przeprowadzenia wielu badań, takich jak:4

  • Przegląd wywiadu rodzinnego
  • Badania krwi
  • Badania obrazowe ciała
  • Biopsja wątroby, w razie potrzeby

Bieżące leczenie i opcje leczenia

Chociaż obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia wątrobowej postaci niedoboru alfa-1-antytrypsyny, koncentrujemy się na kontrolowaniu objawów, spowalnianiu progresji i zapobieganiu powikłaniom. Może to obejmować:

  • Zmiany stylu życia, takie jak unikanie alkoholu i stosowanie zdrowej diety4
  • Leki łagodzące objawy, takie jak żółtaczka, obrzęk i zmęczenie4
  • Monitorowanie poprzez regularne kontrole, badania krwi i badania obrazowe3
  • Przeszczep wątroby (w ciężkich przypadkach)3
  • Naukowe badania kliniczne

Piśmiennictwo

  1. mayoclinic.org/diseases-conditions/liver-problems/symptoms-causes/syc-20374502↵
  2. learn.genetics.utah.edu/content/genetics/alpha1↵
  3. liverfoundation.org/liver-diseases/pediatric-liver-information-center↵
  4. alpha1.org/newly-diagnosed/learning-about-alpha-1/liver-disease↵

Zasoby dla pacjenta

Zapoznaj się z tymi materiałami, aby dowiedzieć się więcej o badaniu The Redwood Study. Materiały te mogą pomóc Tobie, Twojej rodzinie i lekarzowi zrozumieć badanie i zdecydować, czy udział w badaniu może być dla Ciebie odpowiedni.

Broszura badania

Pobierz

Arkusz informacyjny dotyczący badania

Pobierz