Om Alfa‑1 leversjukdom

Alfa‑1-antitrypsinbrist (AATD eller AAT-brist) är ett genetiskt tillstånd som kan påverka levern och/eller lungorna.1 Hos vissa personer leder AATD till leversjukdom, även kallat Alfa‑1 leversjukdom.

Alfa‑1 leversjukdom uppstår när ett onormalt protein ansamlas i levern och skadar leverceller över tid.2 Alla med AATD utvecklar inte en leversjukdom, men för vissa kan denna skada leda till allvarliga leverkomplikationer.

Det finns för närvarande ingen godkänd behandling för Alfa‑1 leversjukdom, och forskningsstudier pågår för att förstå sjukdomen bättre.

Hur utvecklas (progredierar) Alfa‑1 leversjukdom?

Orsak

Alfa‑1 leversjukdom är unik eftersom den är genetisk, vilket innebär att det är något som personer föds med och som förs vidare i familjen.

Progression

Alfa‑1 leversjukdom utvecklas ofta långsammare än andra leversjukdomar. Vissa personer kan uppleva minimal leverpåverkan, medan andra kan utveckla allvarlig sjukdom.3

Behandling

För andra leversjukdomar kan specifika behandlingar finnas som riktar sig mot den underliggande orsaken, medan nuvarande behandlingar för Alfa‑1 leversjukdom främst fokuserar på symtomhantering.4

Tecken och symtom

Många personer med Alfa‑1 leversjukdom har inga symtom, men sjukdomen kan orsaka symtom som exempelvis följande:4

Gulsot, eller gulfärgning av hud eller ögon

Blodig kräkning eller blod i avföringen

Trötthetskänsla (utmattning)

Klåda och utslag

Dålig aptit

Smärta eller svullnad i mage eller ben

Se om du kan förhandskvalificera dig

Hur diagnostiseras Alfa‑1 leversjukdom?

Diagnosen ställs vanligtvis av en hepatolog, som är en läkare som specialiserar sig på levern och behandlar leversjukdomar. Personer kan få en remiss till en hepatolog av sin primärvårdsläkare om leverpåverkan misstänks.

Diagnostisering av Alfa‑1 leversjukdom kan omfatta flera tester som till exempel följande:4

  • Genomgång av familjehistorik
  • Blodprover
  • Bildundersökningar av kroppen
  • Leverbiopsi, vid behov

Nuvarande alternativ för hantering och behandling

Det finns för närvarande ingen godkänd behandling för Alfa‑1 leversjukdom, men fokus ligger på att hantera symtom, bromsa progressionen och förhindra komplikationer. Detta kan omfatta följande:

  • Livsstilsförändringar, såsom att undvika alkohol och ha en hälsosam kosthållning.4
  • Läkemedel för att hantera symtom som gulsot, svullnad och trötthet.4
  • Övervakning med regelbundna kontroller, blodprover och bildundersökningar.3
  • Levertransplantation (för svåra fall).3
  • Kliniska forskningsstudier.

Referenser

  1. mayoclinic.org/diseases-conditions/liver-problems/symptoms-causes/syc-20374502↵
  2. learn.genetics.utah.edu/content/genetics/alpha1↵
  3. liverfoundation.org/liver-diseases/pediatric-liver-information-center↵
  4. alpha1.org/newly-diagnosed/learning-about-alpha-1/liver-disease↵

Patientresurser

Utforska dessa resurser för att ta reda på mer om The Redwood Study. Materialet kan hjälpa dig, din familj och din läkare att förstå studien och avgöra om deltagande kan vara rätt för dig.

Studiebroschyr

Ladda ner

Faktablad om studien

Ladda ner